O lúpus é uma doenças autoimune extremamente heterogênea, na sua apresentação e fisiopatologia, e é por isso que ainda é tão difícil descobrir novos tratamentos mais eficazes. Sim. Já sabemos, desde 1950, que a genética é crucial para que um paciente desenvolva a doença. E apesar dos fatores ambientais (sol, alimentação, hábitos de vida, etc.) serem um gatilho importante, “não tem lúpus quem quer, só quem pode”. Ou seja, só desenvolve quem possui alterações genéticas que permitam uma desregulação no sistema imune.
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E essa desregulação atinge principalmente as células do tipo linfócitos B, que perdem a chamada “tolerância ao próprio” e se tornam auto-reativas. E uma substância importante nesse processo é o interferon do tipo 1 (INF-T1). Já foram identificados vários tipos de “pequenas alterações” no genoma dos pacientes lúpicos. Mas até então elas individualmente não eram capazes de explicar a origem da doença. Por isso considera-se que o paciente tenha um “combo” delas, para que então ele possa desenvolver todos os sintomas da doença. E cada “combo” traria um tipo diferente de doença para cada paciente.
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Mas existem algumas mutações raras em apenas um ou poucos genes que podem causar “sozinhas” uma determinada doença. Até agora, pensava-se que essas variantes raras desempenhavam um papel insignificante nas doença autoimunes. Mas após seis anos de pesquisas Simon Jiang e colaboradores acabam de publicar um artigo na revista Nature onde descrevem uma mutação dessa natureza. Essa variante nos genes BLK e BANK1 tem como consequência um aumento na produção de INF-T1. No estudos eles compararam 69 pacientes lúpicos com 97 idosos saudáveis, e essas mutações genéticas foram muito mais frequentes nos lúpicos. Mesmo após a equipe repetir o estudo com mais 64 pacientes com lúpus. E isso é muito significativo! Essa descoberta pode ainda não responder todas as perguntas dos cientistas. E essa não é a única causa dessa doença. Mas com toda certeza ajudará a explicar a origem dessa doença e propiciará o desenvolvimento de tratamentos mais individualizados e eficazes para o lúpus.
